生物数据库-深圳库贝尔生物待遇

大规模基因组学研究翻开了新的一页

现在Simons Simplex Collection可以通过明码生物的临床发现和分析工具在云端进行查询，浓缩基因组和互联网，实现实时查询和协作

- SSC是全球最大的自闭症数据库，包含10000条来自自闭症儿童家庭的外显子组数据，可通过普通网络连接查询

- 作为数据标准，以及前所未有规模的自闭症基因组学研究中心，SSC 数据可以与世界上其他主要数据库无缝集成

上海、美国马萨诸塞州剑桥市、冰岛雷克雅未克市和纽约市，2016 年 3 月 10 日/美通社/ -- 全球领先的基因组信息和精准医疗公司明码（上海）生物科技有限公司（药明康德）与西蒙斯基金会宣布今日，Simons Simplex Collection (SSC) 现已在明码生物药明明码交易所开放询价。 WuXi NextCODE Exchange 是一个一体化的云数据存储、注释和发现系统。 来自美国、加拿大、中国、法国、冰岛、澳大利亚、爱尔兰、巴西、卡塔尔等17家行业领先研究机构的自闭症科学家已正式使用WuXi NextCODE SSC客户端。 从今天开始，该客户端向世界各地的科学家开放。 有意者可通过注册WuXi NextCODE SSC申请培训使用，或致函collections@simonsfoundation.org申请。

SSC 包含近 2,600 个家庭的基因组序列数据和详细的临床表型数据生物数据库，所有这些家庭都包括一名患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的儿童、正常父母和兄弟姐妹。 它是加深我们对ASDs认识的重要资源，也是全球最大的专业基因组序列数据库。 正是由于clearcode生物技术数据库架构的计算效率，才使得如此大规模的数据操作成为可能。 使用明码生物集成的临床发现工具，SSC用户可以直接查询个人基因组数据、家庭数据或整个数据库。 在不移动或下载数据文件的情况下挖掘所有样本中的 GATK 和 FreeBayes 突变； 使用由标准化全球标准序列数据支持的始终在线的可视化工具查看结果； 或与同行合作合作。 数据存储在可扩展且符合 HIPAA 法规的明码生物技术云中，DNAnexus 提供后台技术支持。

“SSC 被设计并成功地作为大规模、开放式查询的发现引擎。我们很高兴与 Clearcode Biotech 合作，进一步释放 SSC 的潜力，并使其直接被全球自闭症研究人员查询，Louis Reichardt 博士，主任Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) 的负责人说：“数据是在线的，因此它可以成为主要自闭症数据库网络的骨干，使研究人员能够构建更大的虚拟队列。 我们邀请该领域的所有人使用它。”

“能够与西蒙斯基金会合作，我们感到非常兴奋和自豪。 我们相信这是全球合作的新篇章，旨在更好地了解、诊断和治疗 ASD。” 明码生物首席运营官Hannes Smarason先生表示，“对于创建DNA互联网而言，将SSC引入药明明码交易所是一个里程碑式的事件，必将推动自闭症治疗研究的进展。为解决这一复杂问题，我们必须创建一个真正庞大的数据库。我们期待与西蒙斯基金会和自闭症社区合作，改进这一资源，导入全基因组数据，并继续扩大其规模和范围，以实现这一目标。”

“这是一个游戏规则的改变者。我们已经在使用 Clearcode Biotech 客户来验证和扩展新发现并确认临床诊断生物数据库，”波士顿儿童医院神经病学家兼神经病学助理教授 Timothy Yu 博士说。 以正确的方式投资于提高我们对自闭症和其他复杂疾病的理解。 由于我们和越来越多的合作者拥有 GOR 格式的研究和诊断数据，我们已经感受到大规模虚拟队列对加速研究进展的影响，我们也邀请我们的合作者加入。”

SSC 包含近 2600 个 ASD 先证者、他们的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外显子组测序数据和 >2000 个表型数据。 客户端功能包括：